遗传性肝血色病伴门静脉高压症一例

中华消化病与影像杂志(电子版)２０１９年１０月第９卷第５期　ＣｈｉｎＪＤｉｇｅｓｔＭｅｄＩｍａｇｅｏｌ(ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ)ꎬＯｃｔｏｂｅｒ２０１９ꎬＶｏｌ.９ꎬＮｏ.５

􀅰病例报告􀅰

遗传性肝血色病伴门静脉高压症一例

祝宗义１　张姿１　张韬１　吕采红１　陈雷２　贾永祯１　王璟１　常云辉１　杨永革３　　患者男性ꎬ７０岁ꎬ以“上腹胀１０余天”为主诉入院ꎮ患者于１０余天前无明显诱因出现间断上腹胀ꎬ无上腹痛ꎬ无反酸、烧心、恶心、呕吐、心悸、气短、胸痛、胸闷等症状ꎬ口服药物治疗(具体不详)ꎬ效果发性血色病(ｓｅｃｏｎｄａｒｙｈａｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ)ꎮ

遗传性血色病是一种常染色体隐性遗传性疾病ꎬ与血色病遗传基因(ｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓｇｅｎｅ)中Ｃ２８２Ｙ和Ｈ６３Ｄ错义突变有关ꎮＨＨ铁代谢异常ꎬ

不佳ꎬ遂来我院就诊ꎬ门诊查腹部超声提示肝内回声稍粗、欠均匀、脾大、腹水ꎬ以“肝硬化伴腹水”收入我科(未见腹壁静脉曲张及蜘蛛痣图１)ꎬꎮ既往体健皮肤、巩膜轻度黄染ꎮ查体:全ꎬ身皮肤可见色素沉着ꎬ心肺腹部无压痛(－)ꎬ腹部平坦ꎬ无反跳ꎬ痛ꎬ未触及肝脾ꎬ叩呈鼓音ꎬ移动性浊音阳性ꎬ肠鸣音４􀆰正常７３ꎬ×四肢活动可１０ꎮ辅助检查:血细胞分析:白细胞

９２􀆰/Ｌꎬ中性粒细胞百分比６５􀆰１０％ꎬ红细胞１１􀆰大３８肝×功１０１２能:/Ｌꎬ总血红蛋白胆红素４３􀆰１２３２０ｇ/Ｌꎬμｍｏｌ血小板/Ｌꎬ直１５２接×胆１０９红/Ｌꎮ素

４６６４０５４０μｍｏｌＵ/ＬꎬＵ谷丙转氨酶/Ｌꎬ/Ｌꎬ碱间接胆红素性磷酸３５酶Ｕ６０３１􀆰/ＬꎬＵ８０谷草转氨酶/Ｌꎬμｍｏｌ谷氨/Ｌꎬ酰胆碱酯酶４４转Ｕ肽/Ｌꎮ

酶甲、丙型病毒性肝炎抗体(－)ꎬ乙肝六项(－)ꎬ自身免疫性肝炎抗体(－)ꎮ铁蛋白:２２４８􀆰０４ｎｇ/ｍｌꎬ总铁结合力:３４􀆰０μｍｏｌ/ｌꎬ转铁蛋白:１􀆰４０ｇ/Ｌꎮ电子胃镜:食管静脉中重度曲张(图２)ꎮ上腹部ＣＴ:肝脏密度普(图３)ꎮ上腹部遍增高ＭＲＩ:ꎬＣＴ正反相位示肝质信号减低值约９５ＨＵꎬ脾大、少量腹水正相位为著ꎬＤＷＩ序列示肝质信号明显减低ꎬＴ２ＷＩꎬ以信号普遍减低(不同程度皮肤色素沉着病史图４)ꎮ追问患者病史ꎬ考虑铁剂沉着症ꎬ患者父亲及叔叔ꎬ脾大、少量腹水ꎮ诊断:(１)、遗传性肝儿子皆有血色病伴肝硬化ꎮ(２)门静脉高压症ꎮ建议患者行肝穿刺活检病理检查ꎬ以进一步明确诊断ꎬ患者拒绝ꎬ要求出院ꎮ

讨论　　血色病(ｈａｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ)是一组罕见的因铁代谢异常引起体内铁负荷过重所致的疾病ꎬ根据病因可分为遗传性血色病(ｈｅｒｉｔａｇｅｈａｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ)和继

ＤＯＩ:１０.作者单位３８７７:０５４７００　/ｃｍａ.ｊ.河北邢台ｉｓｓｎ.２０９５￣２０１５.ꎬ威县人民医院消化内科２０１９.０５.００９１０５００００　石家庄ꎬ河北医科大学第二医院消化内科２

ꎬＣＴ室３ꎻ通信作者:祝宗义ꎬＥｍａｉｌ:３０５２５４６８８６＠ｑｑ.ｃｏｍ

导致全身多个实质器官(主要是肝脏)中铁大量沉积ꎬ铁沉积可发生在肝脏、心脏、胰腺、皮肤、关节、脑垂体和睾丸等器官ꎬ导致肝硬化、肝癌、心肌病、心力衰竭、糖尿病、皮肤色素沉着、关节炎、软骨钙质沉着症、内分泌异常和性腺功能减退等疾病[１ꎬ２]是北欧白人常见的遗传性疾病[３]ꎮ此病见ꎬ从１９５７年首次报道至今约２００ꎬ余例在我国非常罕[４]血色病多继发于血液病(如地中海贫血)、多次大量ꎮ继发性输血、过量应用铁剂、铁利用障碍所致贫血、慢性肝病等疾病ꎮ

血色病实验室检查可发现血清铁、铁蛋白、转铁蛋白饱和度明显增高沉积到一定程度时ꎮＣＴ和ꎬＣＴＭＲＩꎬ其中铁蛋白是反应铁储备的最佳指标[５]表现为肝脏密度弥漫性增能间接提示血色病:当铁高ꎬ甚至似增强后的表现ꎬＣＴ值可达７５~１３０ＨＵꎬ称为ＭＲＩ“白肝征”ꎮ当肝组织内含铁量>１ｍｇ/ｇ时ꎬ的Ｔ１即可出现信号变化驰豫时间延长ꎬＴ２ꎬ驰豫时间缩短铁的顺磁性效应使肝组织ꎬ以Ｔ２ＷＩ表现明显ＭＲＩ可以敏感评估肝脏的铁沉积情况尤其适合于各种原因的未行肝穿刺活检患者ꎬ肝脏信号强度明显减低ꎬ称为“黑肝征”[６]ꎮ[７]ꎬ是诊断血色病的金标准ꎬ然而ꎬ除非怀疑有进展性肝ꎮ肝穿刺活检纤维化ꎬ否则不建议进行肝穿刺活检[７]国外逐渐被基因检测所取代ꎮ

ꎬ且最近在遗传性血色病的治疗常用三种方法:静脉放血、红细胞过滤和铁螯合剂治疗ꎬ静脉放血是目前推荐的治疗遗传性血色病的方法[８]疗可防止肝硬化等并发症的发生ꎮ早期诊断ꎬ降低肝癌的发病、早期治率ꎬ而晚期发现大多治疗效果欠佳ꎬ预后不良ꎮ

本例患者考虑遗传性肝血色病ꎬ依据如下:(１)具有明显的家族性全身皮肤色素沉着ꎻ(２)铁蛋白明显增高、总铁结合力、转铁蛋白降低等反应体内铁负荷过重的实验室指标ꎻ(３)ＣＴ、ＭＲＩ等影像学检查提示肝内铁质沉积ꎮ(４)排除血液病、输血、过量应

中华消化病与影像杂志(电子版)２０１９年１０月第９卷第５期　ＣｈｉｎＪＤｉｇｅｓｔＭｅｄＩｍａｇｅｏｌ(ＥｌｅｃｔｒｏｎｉｃＥｄｉｔｉｏｎ)ꎬＯｃｔｏｂｅｒ２０１９ꎬＶｏｌ.９ꎬＮｏ.５

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用铁剂、铁利用障碍、慢性肝病等可导致继发性肝血色病的疾病ꎮ门静脉高压症可以通过脾大、腹水、食管静脉中重度曲张等影像内镜检查明确诊断ꎬ按照一元论的逻辑思维进行推理ꎬ门静脉高压症应该为遗传性肝血色病继发肝硬化导致ꎮ

由于遗传性肝血色病在临床上非常罕见ꎬ医师常由于对其缺乏认识而导致无法早期确诊ꎬ甚至误诊误治ꎮ报道此病例ꎬ希望增加广大临床医师对此病的认识ꎬ尽量做到早诊早治ꎮ

参　考　文　献

１　ＬａｎｋｔｒｅｅＭＢꎬＬａｎｋｔｒｅｅＢＢꎬＰａｒéＧꎬｅｔａｌ.Ｅｘａｍｉｎｉｎｇｔｈｅｃｌｉｎｉｃａｌｕｓｅ

ｏｆｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓｇｅｎｅｔｉｃｔｅｓｔｉｎｇ[Ｊ].ＣａｎＪＧａｓｔｒｏｅｎｔｅｒｏｌＨｅｐａｔｏｌꎬ２０１５ꎬ２９(１):４１￣４５.

２　ＰｏｒｔｏＧꎬＢｒｉｓｓｏｔＰꎬＳｗｉｎｋｅｌｓＤＷꎬｅｔａｌ.ＥＭＱＮｂｅｓｔｐｒａｃｔｉｃｅ

３　４　５　６　７　８　

ｇｕｉｄｅｌｉｎｅｓｆｏｒｔｈｅｍｏｌｅｃｕｌａｒｇｅｎｅｔｉｃｄｉａｇｎｏｓｉｓｏｆｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ(ＨＨ)[Ｊ].ＥｕｒＪＨｕｍＧｅｎｅｔꎬ２０１６ꎬ２４(４):４７９￣４９５.

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ＢｕｚｚｅｔｔｉＥꎬＫａｌａｆａｔｅｌｉＭꎬＴｈｏｒｂｕｒｎＤꎬｅｔａｌ.Ｉｎｔｅｒｖｅｎｔｉｏｎｓｆｏｒｈｅｒｅｄｉｔａｒｙｈａｅｍｏｃｈｒｏｍａｔｏｓｉｓ[Ｊ].ＣｏｃｈｒａｎｅＤａｔａｂａｓｅＳｙｓｔＲｅｖꎬ２０１７ꎬ３:ＣＤ０１１６４７.

(收稿日期:２０１９￣０９￣０９)

(本文编辑:郭树霞)

　　祝宗义ꎬ张姿ꎬ张韬ꎬ等.遗传性肝血色病伴门静脉高压症一例[Ｊ/ＣＤ].中华消化病与影像杂志(电子版)ꎬ２０１９ꎬ９(５):２２２￣２２３.