脑神经多模态定量化关键技术的应用研究项目技术参数

序号

技术和性能参数名称

指标参数和性能要求

备注

1

适用范围及用途

全基外显子基因测序 3 份DNA 样品

IncRNA 测序 3 份 RNA 样品

甲基化测序2 份DNA 样品

基因分析、数字PCR 验证3 份DNA、RNA 样品

2

研发能力

具备CAP 认证、CLIA 认证的实验室

具备全基因组重测序、转录组测序、甲基化测序、一

代测序硬件实力

具备CFDA 注册认证的数字PCR 仪

具备的研发团队

具备的生物信息分析团队，拥有自主开发的专利

算法等

完成的科研项目大于30

合作客户在影响因子大于10 的国际顶尖杂志发表过

至少5 篇论文

3

实验方法

*使用标准方法抽提、纯化与质检客户提供的样品

*使用illumina 测序平台完成全基因组重测序和转录

组测序

*使用数字PCR 验证目标变异

4

技术参数

* 全外显子测序每个样本数据量：正常对照每个样本

数据量≥10 G raw data（即每个样本平均有效覆盖率

100X）；肿瘤组织每个样本数据量≥20 G raw data

（即每个样本平均有效覆盖率200X）；

*lncRNA 测序每例样本数据量不少于12 G raw data

*甲基化测序: 采用850K 芯片检测

*样品分子检测变异包含：点突变/插入/缺失、融合、CNV

*样品处理及常规生物信息分析不另行收费，并且可以按照客户要求有针对性的分析，包括但不限于富集

分析、进化树分析等

*能利用数字PCR 对部分位点进行验证，并且一致性>90%

5

研究平台

Illumina HiSeq2500, 3000, 4000, X-TEN 等高通量测序平台

数字PCR 仪器

高性能生物信息分析平台

6

售后服务

具备的技术支持团队

技术支持至本研究项目完成后不少于2 年