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小儿肌肉营养不良症状体重轻四肢无力

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研究发现,引发小儿肌肉营养不良的病因主要是遗传,除此之外还有患者自身的基因突变等。不少人对于此病的症状不是很了解,以至于耽误了最佳的时间,那么此病的症状有哪些呢?如何预防好呢?

常见症状:体重偏轻、四肢无力、心累、心慌

1、双下肢近端无力,跑步困难、易跌、上楼费力。

2、四肢近端、肩胛带、骨盆带的肌肉明显萎缩。

3、行走时腰椎过度前凸,骨盆及下肢呈摇摆状,似“鸭步”步态。

4、因肩胛带肌肉无力、萎缩,当双臂前伸时可见“翼状肩胛”。

5、由仰卧位起立时表现出先翻身俯卧,再双手撑地、扶膝、伸腰等特殊姿态,又称Gowers征。

6、腓肠肌或三角肌等处可见假性肥大。

7、面肩肱型:肌病面容,闭目不合,噘嘴不能,口唇肥厚等;翼状肩胛;上臂细瘦。

8、肢带型:四肢近端肌肉无力、萎缩;上楼困难,举臂不能过肩。

9、眼咽型:眼睑下垂,眼球活动障碍;吞咽困难,构音不清。

本病防重于治,应提早采取各种有效方法降低本病在人群中的遗传负荷,减少本病的发生。

1、产前诊断有家族遗传史或携带者或已生一患儿的女性,在妊娠时,可抽取产前羊水细胞检查染色体,询问相关遗传学家,如发现患儿应及早中止妊娠。

2、新生儿筛选目的是尽早发现患儿及携带者。

3、检出携带者检出携带者的方法有多种,如家系调查、肌电图检查和肌活检等。其上述几种方法综合应用则可提高检出携带者的阳性率。若夫妻双方均为携带者,应做好产前诊断。

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